Aminosäuren

Bausteine der Eiweiße. Alle Aminosäuren sind prinzipiell gleich aufgebaut: Um ein zentrales Kohlenstoffatom gruppieren sich eine Carboxylgruppe, eine Aminogruppe, ein Wasserstoffatom und ein variabler Rest, durch den sich die ca. 20 im menschlichen Körper vorkommenden Aminosäuren unterscheiden. Viele in einer bestimmten Reihenfolge (Sequenz) verknüpfte Aminosäuren ergeben ein Eiweißmolekül.

Aufgaben und Mangelerscheinungen: Einige Aminosäuren haben – neben der lebenswichtigen Funktion als Eiweißbaustein – auch eine zentrale Bedeutung im Stoffwechsel; z. B. ist Arginin an der Harnstoffbildung beteiligt, Glutamat, ein Salz der Aminosäuren Glutaminsäure, dient als Überträgerstoff im zentralen Nervensystem, Zystein ist wichtig beim Leberstoffwechsel. Glycin ist ein Bestandteil der Skleroproteine (z. B. Kollagen), Zwischenprodukt der Biosynthese von Porphyrinen (Grundbaustein des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin) und Purinen (Grundbaustein einiger Nukleinsäurebasen) und wirkt wahrscheinlich als Überträgerstoff an Schaltstellen der Gelenkmuskulatur. Vom erwachsenen Menschen können acht Aminosäuren nicht selbst synthetisiert werden; diese essenziellen Aminosäuren müssen mit der Nahrung zugeführt werden. Bei einem Aminosäuremangel kommt es zu Störungen der Bildung von Eiweißen mit daraus folgender Gewichtsabnahme und Blutarmut, zu Störungen im Fettstoffwechsel, bei der Hormonbildung und beim Wasserhaushalt.

Stoffwechselstörungen: Störungen im Stoffwechsel der Aminosäuren machen sich in unterschiedlichster Weise bemerkbar. Beispielsweise erfolgt bei der Zystinurie eine vermehrte Zystinausscheidung durch die Niere aufgrund einer angeborenen Störung eines tubulären Transportsystems. Bei der Phenylketonurie ist der Abbau der Aminosäure Phenylalanin gestört. Enzymdefektkrankheiten (Enzymopathien) können zu erheblichen Störungen im Aminosäurestoffwechsel führen, z. B. ist bei der Ahornsirupkrankheit der Valin-, Leucin-, Isoleucin- (und Tryptophan-) Stoffwechsel infolge eines Enzymmangels gestört.